Ali Foley Shenk ainda se lembra do pânico quando seu filho de 10 anos, Dean, terminou uma caixa de passas de 20 onças nos segundos em que o armário foi deixado destrancado. Eles correram para a sala de emergência, temendo uma impactação perigosa intestinal.
A ironia picada: Quando Dean nasceu, ele era tão fraco e flexível que sobreviveu apenas com tubos de alimentação porque não conseguia chupar ou engolir. Ele foi diagnosticado como um bebê com síndrome de Prader-Willi-um distúrbio raro desencadeado por uma anormalidade genética. Ele continuou desinteressado em comida por anos. Mas os médicos alertaram que, à medida que Dean crescia, sua fome acabaria se tornando tão incontrolável que ele poderia ganhar quantidades perigosas de peso e até comer até que seu estômago se rompeu.
“É uma loucura”, disse Foley Shenk, que vive em Richmond, Virgínia. “De repente, eles viram.”
A síndrome de Prader-Willi afeta até 20.000 pessoas nos EUA. O sintoma mais impressionante é o mais fatal: uma fome insaciável conhecida como hiperfagia que leva os cuidadores a armários e frigoríficos, latas de lixo e instalam câmeras. Até recentemente, o único tratamento era a terapia hormonal do crescimento para ajudar os pacientes a permanecer mais magros e a crescer mais altos, mas não abordou o apetite.
Em março, a Food and Drug Administration Aprovado Vykat XRuma versão de liberação prolongada da colina de diazóxido de drogas existente, que facilita a fome implacável e pode oferecer informações sobre a biologia do apetite extremo e da compulsão alimentar. Esse avanço para esses pacientes vem quando outros medicamentos estão revolucionando como os médicos tratam a obesidade, o que afeta Mais de 40% de adultos americanos. Medicamentos agonistas do GLP-1 Ozempic, Wegovy e outros também estão oferecendo resultados dramáticos para milhões.
Mas o que está ficando claro é que a obesidade não é uma doença – são muitos, disse Jack Yanovskium pesquisador sênior de obesidade do National Institutes of Health, que co-autor de alguns dos estudos de Vykat XR. Os pesquisadores estão aprendendo que os fatores da obesidade podem ser ambientais, familiares ou genéticos. “Só faz sentido que seja complexo”, disse Yanovski.
A medicina da obesidade provavelmente está indo para os tratamentos para pressão alta ou diabetes, com três a cinco opções eficazes para diferentes tipos de pacientes. Por exemplo, até 15% dos pacientes nos ensaios do GLP-1 não responderam a esses medicamentos e pelo menos Um estudo encontrado Os medicamentos não ajudaram significativamente os pacientes com Prader-Willi.
No entanto, dizem os pesquisadores, os esforços para entender como tratar muitas causas e caminhos da obesidade estão agora em questão, pois o governo Trump está desmontando a infraestrutura do país para a descoberta médica.
Enquanto o secretário de Saúde e Serviços Humanos, Robert F. Kennedy Jr., promove uma agenda “tornar a América saudável novamente” centrada na dieta e no estilo de vida, Financiamento federal para pesquisa em saúde está sendo cortado, incluindo algumas doações que apóiam o estudo da obesidade. Laboratórios da Universidade cortes de rosto, funcionários da FDA estão sendo demitido muitoe os pesquisadores de doenças raras temem os efeitos da ondulação em todos os avanços médicos. Mesmo com parcerias de biotecnologia-como o trabalho que levou ao Vykat XR-o progresso depende de laboratórios financiados por NIH e pesquisadores da universidade.
“É provável que essa coisa toda seja interrompida agora”, disse Theresa Strongdiretor de pesquisa para o Fundação para a pesquisa de Prader-Willi.
O porta-voz do HHS, Andrew Nixon, disse em comunicado que nenhum prêmio NIH para a pesquisa da síndrome de Prader-Willi foi cortado. “Continuamos comprometidos em apoiar pesquisas críticas sobre doenças raras e condições genéticas”, afirmou.
Mas Strong disse que já alguns dos contatos da FDA que ela passou quase 15 anos educando sobre o distúrbio deixaram a agência. Ela ouviu que alguns grupos de pesquisa estão pensando em mudar seus laboratórios para a Europa.
O progresso precoce na pesquisa de fome e obesidade está transformando a vida de Dean Shenk. Durante o julgamento de Vykat XR, sua ansiedade em relação à comida diminuiu tanto que seus pais começaram a deixar os armários destrancados.
Jennifer Millerum endocrinologista pediátrico da Universidade da Flórida que co-liderou os ensaios de Vykat XR, trata cerca de 600 pacientes com Prader-Willi, incluindo Dean. Ela disse que o impacto que viu é uma mudança de vida. Desde que o estudo de drogas começou em 2018, alguns de seus pacientes adultos começaram a viver de forma independente, entrando na faculdade e iniciantes – marcos que antes pareciam impossíveis. “Isso abre o mundo deles de muitas maneiras”.
Mais de 26 anos na prática, ela também viu o quão severamente a doença prejudica os pacientes. Um paciente comeu um saco de quatro libras de flocos de batata desidratados; outro ingeriu todas as 10 pizzas congeladas de um pacote Costco; Alguns comeram comida de estimação. Outros saíram das janelas, mergulharam em lixeiras, até morreram depois de serem atropeladas por um carro enquanto fugiam de casa em busca de comida.
Baixa tônus muscular, atrasos no desenvolvimento, deficiências cognitivas e desafios comportamentais também são características comuns do distúrbio.
Dean participa de um programa de educação especial, disse sua mãe. Ele também tem narcolepsia e cataplexia – uma súbita perda de controle muscular desencadeada por emoções fortes. Seus colapsos e escolhidos na pele, que levaram a lesões profundas e infectadas, estavam ligadas à ansiedade sobre seu desejo obsessivo e quase doloroso de comer.
No julgamento, porém, sua hiperfagia estava sob controle, de acordo com a mãe de Miller e Dean. Sua massa muscular magra quadruplicou, sua gordura corporal caiu e sua densidade mineral óssea aumentou. Até a escolha da pele parou, disse Foley Shenk.
Parker Michels-Boyce para KFF Health News
Vykat XR não é uma cura para a doença. Em vez disso, acalma os neurônios hiperativos no hipotálamo que liberam o neuropeptídeo Y – um dos sinais mais fortes da fome do corpo. “Na maioria das pessoas, se você parar de secretar o NPY, a fome desaparece”, disse Anish Bhatnagar, CEO da Soleno Therapeuticso que torna a medicação, a primeira droga da empresa. “Em Prader-Willi, esse interruptor não existe. É literalmente seu cérebro dizendo: ‘Você está morrendo de fome’, enquanto você come.”
Os medicamentos GLP-1, por outro lado, imitam um hormônio intestinal que ajuda as pessoas a se sentirem cheias, diminuindo a digestão e sinalizando saciedade no cérebro.
Os possíveis efeitos colaterais do Vykat XR incluem alto açúcar no sangue, aumento do crescimento do cabelo e retenção ou inchaço de líquidos, mas esses são compensações que muitos pacientes estão dispostos a fazer para obter algum alívio do sintoma mais devastador da condição.
Ainda assim, o preço médio da droga de US $ 466.200 por ano é impressionante, mesmo para tratamentos de doença rara. Soleno disse em comunicado que espera ampla cobertura de seguradoras públicas e privadas e que os copagamentos serão “mínimos”. Até que mais seguradoras comecem a reembolsar o custo, a empresa está fornecendo o medicamento gratuitamente aos participantes do julgamento.
As ações de Soleno subiram 40% após o aceno da FDA e se mantiveram bastante constantes, pois, com a empresa avaliada em quase US $ 4 bilhões Até o início de junho.
Embora o Vykat XR possa ser limitado, no qual possa ajudar no controle do apetite, os pesquisadores da obesidade esperam que a pesquisa por trás disso possa ajudá -los a decodificar a complexidade da fome e identificar outras opções de tratamento.
“Entender como as terapias mais direcionadas funcionam na obesidade genética rara nos ajuda a entender melhor os caminhos cerebrais por trás do apetite”, disse Jesse Richardsum médico de medicina interna e diretor de medicina da obesidade da Escola de Medicina Comunitária da Universidade de Oklahoma-Tulsa.
Esse futuro já pode estar tomando forma. Para o Prader-Willi, dois outros ensaios clínicos notáveis de fase 3 estão em andamento, liderados pela Acadia Pharmaceuticals e Aardvark Therapeutics, cada um com vias diferentes. Enquanto isso, centenas de ensaios para obesidade geral estão atualmente recrutando, apesar das incertezas no financiamento da pesquisa médica dos EUA.
Isso traz mais esperança a pacientes como Dean. Quase seis anos após o início do tratamento, o jogador de 16 anos é um garoto mais calmo e feliz, disse sua mãe. Ele é mais social, tem amigos e pode se concentrar melhor na escola. Com o impulso de comer demais não dominando todos os seus pensamentos, ele tem espaço para outros interesses – Guerra nas Estrelas, Guerreiro Ninja Americano e uma apreciação saudável pelos abacates entre eles.
“Antes da droga, parecia um beco sem saída. Meu filho estava infeliz”, disse Foley Shenk. “Agora, temos nosso filho de volta.”
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